[MIM 160 120]

(EA1)

Transmision autosomique dominante de mutations du gène KCNA1 (12p13) codant pour la sous-unité á du canal potassique Kv1.1 voltage dépendant fortement exprimé dans les système nerveux central et périphérique.

Tableau clinique:

• début dans les deux premières décennies
• épisodes ataxiques du tronc et des membres qui durent de quelques secondes à quelques minutes
• accompagnés de phénomènes visuels: flou visuel, oscillopsie
• souvrent: céphalées, nausées
• déclenchées par le stress ou le changement brusque de position
• l’hyperexcitabilité du système nerveux périphérique s’exprime par de la myokymie (trémulations ou tremblement involontaire et localisé de fibres musculaires, souvent au niveau du visage ou d’un membre) ou une neuromyotonie (contractions musculaires toniques et involontaires, souvent douloureuses) qui souvent ne sont visibles qu’à l‘EMG
• l’examen clinique intercritique est normal, mais une épilepsie est présente dans 10 % des cas

Il existe des variantes:

• avec épilepsie partielle
• sans myokymie
• avec dyspnée paroxystique
• neuromyotonie isolée

Traitement: acétazolamide ou carbamazépine

La population autochtone Canadienne des Kwakiutl utilise le Fucus gardneri, le Physocarpus caîtatus et l’Urtica dioica pour traiter l’ataxie locomotrice. Ces plantes contiennent de l’acide gallique et de l’acide tannique qui augmentent l’activité des canaux Kv1.1.1 non mutés.

Implications anesthésiques: 

éviter le stress, vérifier l’ionogramme (K+, HCO3-) si traitement par acétazolamide

Références : 

-        Riant F, Vahedi K, Tournier-Lasserre E.
Ataxies épisodiques.
EMC Neurologie 2011 17-066-A-10

Mise-à-jour: janvier 2024