[MIM 618 493]

Acronyme en anglais de Hypotonia, hypoventilation, Impaired intellectual development, Dysautonomia, Epilepsy, eye Abnormalities.

Rarissime. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène P4HTM (3p21.31) qui encode un enzyme de la famille des prolyl4-hydroxylases.

On observe:

• une hypotonie
• une hypoventilation: bradypnée, apnées obstructives du sommeil, infections respiratoires fréquentes (décès fréquent suite à une pneumonie)
• un retard de développement intellectuel: langage absent ou rudimentaire, mouvements anormaux
• une dysautonomie: hypo- ou hyperthermie
• une épilepsie
• des anomalies oculaires: nystagmus rotatoire, strabisme, myopie, atrophie optique, fond d’oeil pâle, cécité corticale.
• parfois : obésité, rétrognathie, pieds plats

Phénotype similaire au syndrome ROHHAD (voir ce terme).

Implications anesthésiques: 

épilepsie, retard mental, apnées centrales et obstructives, obésité ; monitorage de la température

Références : 

-        Lim AM, Tan PL, Visruthan NK, Fong N, Viegelmann GC, Tan IH et al.
HIDEA syndrome: A rare cause of congenital hypoventilation in a premature infant.
Pediatr Pulmonol 2022, 57 : 1826-9

Mise-à-jour novembre 2023