[MIM 231 080]

Rarissime : décrit seulement dans quelques familles  dont la majorité était d’origine Ashkénaze.

Forme autosomique récessive d’arthrogrypose qui associe:

• une arthrogrypose
• une hypotonie-hypokinésie, cause probable de l’arthrogrypose : retard de développement psychomoteur, petite taille, troubles de déglutition, infections respiratoires fréquentes
• une dysmorphie faciale : front haut, bouche de carpe, fente palatine
• un lymphoedème

Morbi-mortalité importante. Décès dans un tableau de cœur pulmonaire chronique suite à des lymphangiectasies pulmonaires congénitales (voir ce terme).

Implications anesthésiques:

hypotonie, vérifier SpO2 à l’air, accès veineux périphérique difficile

Références :

-        Lewin SO, Hughes HE. 
German syndrome in sibs. 
Am J Med Genet 1987; 26: 385-90.

Mise à jour: octobre 2021