(dysplasie pelviscapulaire)
Incidence < 1/10.6. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène gène TBX15 (1p12).
Associe :
- une dysplasie pelviscapulaire similaire phénotypiquement à la dysplasie de l'épaule et du pelvis (syndrome de Kosenow : voir ce terme). A la radiographie, on retrouve une aplasie du corps de la scapula (A, B), une hypoplasie de l'os iliaque (E, F), une synostose huméro-radiale (C, D), une luxation des têtes fémorales et une brachydactylie modérée.
- des anomalies épiphysaires
- un nanisme congénital
- et une dysmorphie faciale caractérisée par des bosses frontales, un hypertélorisme, des fentes palpébrales étroites, des yeux enfoncés, un strabisme, des oreilles malformées avec une implantation basse en rotation postérieure, une dysplasie des pavillons auriculaires, un petit menton, un cou court avec des plis cutanés abondants et des cheveux bas implantés. L'intelligence peut être normale ou légèrement diminuée.
Implications anesthésiques:
petite taille, dysmorphie faciale
Références:
Mise à jour: avril 2022