[MIM 614 657]

Prévalence inconnue : très peu de cas décrits. Association récemment décrite d’une fente orofaciale, d’une malformation cardiaque, d’une grande taille, d’anomalies des oreilles, de problèmes gastrointestinaux et de mutations du gène AMOTL1 (11q21) qui encode une protéine membranaire qui fait partie des jonctions serrées et joue un rôle dans la perméabilité paracellulaire et la polarité cellulaire. Elle pourrait également intervenir dans l’organogenèse et avoir un rôle antitumoral. Cette protéine est proche de l’angiomotine 1qui régule la migration endothéliale des cellules et la formation des capillaires.

Présentation clinique :

-        fente labiopalatine

-        dysmorphie faciale

-        malformation cardiaque

-        anomalies du système nerveux central : kyste arachnoïdien moëlle attachée

-        imperforation anale

-        un cas de hernie diaphragmatique

Implications anesthésiques: 

en fonction des malformations observées

Références : 

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Mise à jour juillet 2023