! ne pas confondre avec le syndrome d'Andersen  qui est une  paralysie périodique

[MIM 232 500]

(glycogénose type IV, amylo-pectinose)

Très rare. Représente environ 3% des glycogénoses. Transmission autosomique récessive. Mutation du gène GBE1 en 3p12 qui produit un déficit congénital en amylo-1,4-1,6-transglucosidase (ou glycogène phosphorylase hépatique) entraînant l'accumulation d'une forme anormale moins ramifiée de glycogène, l'amylopectine ou polyglucosan, dans les tissus (foie et cœur surtout), ce qui pourrait déclencher une réaction immunologique (de type auto-immun) dirigée contre le glycogène, en particulier au niveau du foie (cirrhose) et du muscle (fibrose).

Tableau clinique très hétérogène : 

1. forme classique : enfant normal à la naissance ; apparition progressive d'une hypotonie musculaire, d'une léthargie, d'une hépatosplénomégalie avec insuffisance hépatique. Cirrhose avec hypertension portale et décès dans la petite enfance (sauf si transplantation hépatique).
2. formes neuromusculaires :

• tableau de « fetal akinesia deformation sequence » : arthrogrypose congénitale avec hypoplasie pulmonaire, malformations craniofaciales, retard de croissance intrautérin, mort périnatale 
• forme dite « congénitale » : hypotonie, atrophie musculaire, atteinte neurologique, parfois cardiomyopathie avec décès rapide
• formes plus légères avec cardiomyopathie et insuffisance cardiaque ou faiblesse musculaire

3) formes neurologiques adultes, mais retrouvées chez quelques enfants : « maladie à corps de polyglucosan de l’adulte » qui serait plus fréquente dans les populations juives d’origine ashkénase : atteinte tardive et progressive du système nerveux central (motoneurones, similaire à l’amyotrophie spinale antérieure) et périphérique (neuropathie sensitive, vessie neurogène), démence dans 50% des cas.

Implications anesthésiques: 

hypoglycémie, insuffisance hépatique, échographie cardiaque préopératoire.

Références : 

-        DiMauro S, Spiegel R. 
Progress and problems in muscle glycogenoses. 
Acta Myologica 2011; 30: 96-102.

Mise-à-jour: juillet 2012