[MIM 600 430]

(acronyme de Thrombocytopénie et Absence du Radius),

(Syndrome tétraphocomélie-thrombocytopénie).

Transmission autosomique récessive d’anomalies de la région 1q21.1 qui incluent le gène RBM8A. Thrombocytopénie, agénésie du radius. Luxation  de la hanche, subluxation du genou, cardiopathie congénitale. Risque hémorragique, potentiellement létal, durant les 14 premiers mois de vie.

Implications anesthésiques : Abord veineux difficile. Diathèse hémorragique.

Implications anesthésiques: 

Abord veineux difficile. Diathèse hémorragique.

Références:

Mise à jour: décembre 2020