Autosomique récessive. Oligosaccharidose due à un déficit en alpha-D-neuraminidase (ou sialidase) entraînant une surcharge tissulaire en sialidoligosaccharides. 

On distingue : 

• type I (chromosome 10): morphologie normale ; tache maculaire rouge cerise au fond d'œil et myoclonies (''cherry-red-spot, myoclonus" syndrome) qui débutent dans la deuxième décade ; parfois crises convulsives
• type II (ou mucolipidose type I) (chromosome 6p) : formes congénitale, infantile et juvénile. Aspect clinique similaire aux mucopolysaccharidoses avec dysmorphie faciale, apnées obstructives, hépatosplénomégalie, cyphoscoliose, problèmes coronariens et valvulaires.

Implications anesthésiques: 

 Si type II : intubation difficile.

Références : 

• Tran QHD, Kaufman I, Schricker T. 
  Spinal anesthesia for a patient with type I sialidosis undergoing abdominal surgery. 
  Acta Anaesthesiol Scand 2001; 45: 919-21.
• Baines DB, Street N, Overton JH. 
  Anaesthetic implications of mucolipidosis. 
  Paediatr Anaesth 1993; 3: 303-6.