[MIM 612 932]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène ENO3 qui entraîne un déficit en â-énolase musculaire, un enzyme terminal de la glycolyse. Les symptômes sont des crampes et des myalgies à l’effort. Les CPK sont normaux ou peu élevés, sauf en cas de rhabdomyolyse suite à un effort.

Implications anesthésiques: 

il est sans doute prudent d’éviter la pose d’un garrot chirurgical, la compression musculaire (positionnement) et l’hyperthermie. On ignore s’il y a un risque de rhabdomyolyse en présence de succinylcholine ou d’un halogéné.

Références : 

• Siciliani-Scalco R, Gardiner AR, Pitceathly RDS, Zanoteli E et al.
  Rhabdomyolysis: a genetic perspective.
  Orphanet J Rare Dis 2015; 10: 51.

Mise à jour janvier 2016