[MIM 203 500]

(Ochronose héréditaire)

Maladie métabolique rare du métabolisme de la phénylalanine et de la tyrosine. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène HGD en 3q13.33. Déficit en homogentisate 1,2 dioxygénase qui entraîne une accumulation d’acide homogentisique. Cet acide est éliminé par voie urinaire (les urines  deviennent brun-noires lorsqu’on les laisse reposer à la lumière) mais s’accumule aussi sous forme d’un pigment oxydé (acide benzoquinone acétique) dans de nombreux tissus comme :

-         les articulations : arthrose et/ou ostéoarthrite précoce des grandes articulations et de l’axe vertébral : douleurs, raideur, ankylose progressive, calcifications denses

-         la peau : pigmentation gris-bleu des sclérotiques à partir de 30 ans, pigmentation bleutée de l’hélix et des paumes des mains

-         les reins : lithiases

-         le système cardiovasculaire : coloration noirâtre des parois vasculaires, atteintes des valves cardiaques (adulte).

-         les cartilages laryngotrachéaux : dysphagie, raucité de la voix

Traitement expérimental : nitisinone à faible dose (< 2 mg/j)

Implications anesthésiques:

chez l’adulte, bloc neuraxial difficile suite à une diminution de mobilité des vertèbres.  Difficultés de mesure de la saturation tissulaire/ cérébrale transcutanée (NIRS) en oxygène: les appareils utilisant plusieurs longueurs d’ondes (par exemple Equanox®) sont moins affectés que ceux qui n’utilisent que deux longueurs d’ondes (par exemple Invos ®).  Risque plus élevé de céphalées après une rachianesthésie suite à la fragilisation de la dure-mère et de l’arachnoïde par l’infiltration en acide benzoquinone acétique ?

Références : 

-         Phornphutkul C, Introne WJ, Perry MB, Bernardini I, Murphey MD, Fitzpatrick DL, Anderson PD, Huizing M, Anikster Y, Gerber LH, Gahl WA. 
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Alcaptonurie, ochronose et arthropathie ochronotique. 
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How to measure tissue oxygenation using near-infrared spectroscopy in a patient with alcaptonuria.
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Mise à jour septembre 2021