[MIM 253 250]

(Syndrome Perheentupa, Syndrome atteinte péricardique-retard de croissance)

Acronyme en anglais de MUscle, LIver, BRain, EYe.

Prévalence inconnue: plus fréquent en Finlande.Transmission autosomique récessive. La maladie est due à des mutations du gène TRIM37 (17q22-q23) codant pour la protéine péroxysomale TRIM37, dont la fonction est inconnue. Anomalie de la croissance débutant en période prénatale associée à des manifestations touchant divers organes. Signes cliniques majeurs:

• retard de croissance pré et post-natal (> - 1,5 à 2 DS sous la moyenne pour l’âge) qui s’aggrave après la naissance
• péricardite constrictive progressive
• os longs fins avec un cortex épais et des cavités médullaires étroites (93%)
• selle turcique en forme de J  à la radiographie (89%),
• dysmorphie faciale caractéristique : scaphocéphalie, visage triangulaire, front haut et large, racine du nez large et plate, hypertélorisme, dents de petite taille
• points jaunâtres périphériques sur la rétine (79%).

Les signes diagnostiques mineurs incluent une voix haut-perchée caractéristique (96%), une hépatomégalie (70%), une hypotonie musculaire (60%), des naevi flammei cutanés (65%), une hyperlordose lombaire, des côtes très fines,   et une dysplasie fibreuse des os longs (25%) (tibia). Pour établir le diagnostic, trois signes majeurs ou deux signes majeurs et trois signes mineurs doivent être présents. Globalement, le développement psychomoteur est normal. La péricardite constrictive (18%) est l'anomalie la plus grave de la maladie: elle nécessite souvent une péricardectomie. Des difficultés d'alimentation présentes dès la période néonatale et qui pesistent (nécessité d’alimentation par sonde ou gastrostomie), des pneumonies et des infections respiratoires récurrentes sont les problèmes les plus fréquents dans la petite enfance. Risque majoré de développer une tumeur de Wilms (7%) et les femmes atteintes ont un risque élevé de développer des fibrothécomes ovariens. Les femmes présentent une insuffisance ovarienne précoce et sont stériles.

La plupart des patients développent une résistance sévère à l'insuline et un syndrome métabolique précoce à l‘adolescence. Quelques cas d’hypoplasie surrénaliennes avec une mauvaise adaptation au stress ont été décrits.

La détection et la prise en charge précoces des troubles alimentaires et respiratoires ou de l'atteinte péricardique par péricardectomie sont de première importance. Le traitement par hormone de croissance a de bons effets à court terme mais son efficacité sur la croissance à long terme est modeste. A partir de l'adolescence, le métabolisme du glucose doit être contrôlé et, après la puberté, les filles et les femmes doivent bénéficier d'un suivi gynécologique régulier

Implications anesthésiques: 

échographie cardiaque, signes de péricardite (jugulaires saillantes, hépatomégalie) ; risque d’intubation difficile ; dents fragiles ; penser à donner un supplément d’hydrocortisone en cas d’hypotension réfractaire au remplissage et aux vasopresseurs.

Références : 

-        Karlberg N, Jalanko H, Perheentupa J, Lipsanen-Nyman M.
Mulibrey nanism : clinical features and diagnostic criteria.
J Med Genet 2004; 41: 92-8

-        Edery P.
Syndromes génétiques avec retard statural.
In Syndromes dysmorphiques, éd D Lacome et N Philip, Doin 2013, p 67-82.

Mise à jour: septembre 2016