(Dysplasie métatropique II,  Dysplasie de Kniest, Dysplasie pseudométatroptique, Swiss Cheese cartilage syndrome)

Voir aussi Dysplasie métatropique

Incidence < 1/106. Transmission autosomique dominante de mutations du gène COL2A1 (12q13.11-q13.2) codant pour le collagène de type II. La plupart des cas est due à des mutations hétérozygotes de novo du gène COL2A1.Collagénopathie sévère de type II caractérisée par un tronc et des membres courts, des articulations proéminentes et une hypoplasie médio-faciale (visage rond avec une racine du nez aplatie). Parfois anomalies des cartilages trachéaux avec trachéomalacie.

Les signes fréquents incluent une fente palatine (associée parfois à un syndrome de Pierre-Robin), une scoliose cyphotique, une ostéoarthrite précoce, une myopie sévère (risque important de décollement de rétine), et une surdité progressive. En général, l'intelligence est normale. Diagnostic radiologique : épiphyses épaissies et déformées, tête fémorale absente, métaphyses fémorales supérieures élargies, platyspondylie et autres malformations vertébrales.

A l’histologie  du cartilage : présence d'inclusions intracytoplasmiques dans les chondrocytes et une matrice riche en vacuoles (d’où le terme de cartilage en fromage suisse). Le pronostic dépend de la présence de malformations articulaires et d'anomalies vertébrales

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile qui augmente avec l'âge; en cas de stridor, soupçonner une trachéomalacie ; vérifier la stabilité de l’articulation atlo-axoïdienne. Contractures articulaires ; difficultés pour réaliser un bloc périmédullaire.

Références : 

-        Hasegawa-Moriyama M, Iwasaki T, Mukaihara K, Masuda M et al.
Unsuccessful tracheal intubation in a patient with Kniest dysplasia undergoing repeated general anesthesia: a case report.
JA Clinical Reports 2018; 4; 41

-        Segawa Y, Enomoto H, Nakagawa T, Iijima Y.
Growth causes difficult intubation in a patient with Kniest dysplasia.
J Anesth 2001; 15: 104-5

-        Salik I, Kubal K, Barst S.
Anesthetic implications of a patient with Kniest dysplasia and mitochondrial disease: a case report.
A&A Practice 2018, in press

Mise à jour: octobre 2018