[MIM 611 376]

Rarissime : décrit dans une famille turque où la consanguinité est importante. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène RAD21 (8q23-q24). Forme de myopathie viscérale congénitale (voir ce terme) qui entraîne une forme modérée de syndrome de pseudo-obstruction intestinale chronique (voir ce terme).

Association de :

• hypomotilité gastrique et retard de vidange gastrique
• œsophage de Barrett avec hypopéristaltisme oesophagien
• mégaduodénum
• anomalies cardiaques : CIV, sténose pulmonaire supra-valvulaire, insuffisance tricuspide ou pulmonaire
• parfois glaucome, épilepsie, ptosis oculaire et strabisme

Implications anesthésiques: 

Echocardiographie. Risque d’aspiration : « oesophage plein » (cfr achalasie) en cas d’atteinte de l’œsophage et retard de vidange gastrique (échographie gastrique avant l’induction).

Références : 

-        Burt N, Williams AR.
A pseudosyndrome, a real risk : aspiration on induction in a child with chronic idiopathic pseudoobstruction.
Am J Anesthesiol 1999; 26: 223-5.

Mise à jour  août 2020