[MIM 164 310]

(OPD syndrome)

Très rare. Apparition sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène LRP12 (8q22.3) (OPDM1)[MIM 164 310] ou du gène GIPC1 (19p13) (OPDM2) [MIM 618 940]. Il existe quelques cas de transmission autosomique récessive. Maladie neuromusculaire caractérisée par une paralysie progressive des muscles oculaires externes, faciaux et pharyngés qui apparait à l’âge adulte. Signes cliniques : ptosis progressif, paralysie oculomotrice, atrophie des muscles de la face, dysphagie, dysarthrie, faiblesse et amyotrophie distale des membres (muscles gastrocnémiens et soléaires). Une atteinte respiratoire est fréquente. Plus rarement : hypoacousie d’origine neurosensorielle ou amyotrophie proximale. CPK modérément élevés. Biopsie musculaire : image de myopathie avec vacuoles bordées. Le début est plus précoce et l’évolution plus sévère dans les formes récessives.

Pathologie assez proche de la dystrophie musculaire oculopharyngée (voir ce terme) liée à une mutation du gène LRP12 (8q22.3) [MIM 164 300] ou du gène PABPN1 (14q11.2)[MIM 164 300].

Implications anesthésiques: 

risque de fausses déglutitions, difficulté de monitorage de la curarisation. Eviter la succinylcholine.

Références : 

-         Van der Sluys BM, ter Laak HJ, Scheffer H, van der Maarel SM, van Engelen BGM.
Autosomal recessive oculopharyngodistal myopathy : a distinct phenotypical, histological, and genetic study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry 2004 ; 75 :1499-501.

Mise-à-jour juillet 2021