[MIM 210 745]

Très rare, décrit dans les populations Yéménites d’origine juive. Transmission autosomique récessive.

Association :

• d’un blépharophimosis: fente palpébrale fente palpébrale de longueur trop courte
• d’une blépharoptose avec contraction permanente du muscle frontal (aspect de sourcils arqués) pour compenser le ptosis
• d’un télécanthus
• d’un prognathisme dû à une hypoplasie maxillaire
• d’une camptodactylie avec syndactylie
• et souvent d’une petite taille.

Implications anesthésiques: 

risque d'intubation difficile (hypoplasie maxillaire)

Références : 

• Meel R, Ayyadurai N, Das D.
  Frydman-Cohen-Karmon syndrome: a rare syndromic association of blepharophimosis.
  BMJ Case Reports 2020 ; 13 : e 236373 doi :10.1136/bcr-2020-236373

Mise à jour  juillet 2020