Acronyme en anglais de Colobome, cardiopathie congénitale [Heart], Atrésie des choanes, Retard de croissance et de développement, hypoplasie Génitale, dysplasie des oreilles [Ear]
Prévalence : classiquement 3,5/100.000 mais semble plus fréquent (1/10.000 probablement). Dans 60% des cas existe une mutation du gène CHD7 en 8q12 encodant une hélicase assurant le remodelage de la chromatine.
Sporadique le plus souvent (agent tératogène ?). Les critères cliniques de diagnostic clinique :
- critères majeurs : 1) colobome oculaire choriorétinien (80%), 2) atrésie ou sténose choanale uni- ou bilatérale, et/ou fente palatine ; 3) hypoplasie des canaux semi-circulaires de l’oreille interne ; 4) absence des bulbes olfactifs (arhinencéphalie)
- critères mineurs : 1) atteinte des nerfs crâniens, dont le VIII (troubles de l’alimentation, paralysie faciale ...) ; 2) retard pubertaire par insuffisance de production des hormones sexuelles (d’origine hypophysaire) : micropénis, hypospadias, cryptorchidie ; 3) malformation de l’oreille externe (pavillon de forme particulière) ou interne (perte d’audition et déficit d’équilibre) ; 4) anomalies cardiovasculaires (80%), fistule oesotrachéale ; 5) retard intellectuel.
On distingue ainsi :
- syndrome de CHARGE typique : 3 critères majeurs, ou 2 majeurs + 2 mineurs
- syndrome de CHARGE partiel : 2 critères majeurs + 1 mineur
- syndrome de CHARGE atypique : 2 critères majeurs ou, 1 majeur + 2 mineurs.
En plus des critères de définition : micrognathie.
Une anomalie rénale est présente dans 25 à 40% des cas : agénésie unilatérale, hypoplasie, malformation urinaire.
Les troubles de déglutition et les fausses déglutitions sont très fréquents. Quelques cas d’origine anormale des gros vaisseaux à partir de l’arc aortique (trajet aberrant d’une carotide ou d’une artère sous-clavière) ont été décrits.
Le syndrome de CHARGE peut être associé à une hypertension artérielle pulmonaire : des cardiopathies habituellement bien tolérées évoluent rapidement vers un tableau d’HTAP sévère.
Implications anesthésiques:
Intubation difficile (les difficultés augmentent avec l'âge) : le larynx et le pharynx sont plus étroits que la normale, troubles de déglutition. Problèmes respiratoires post-anesthésiques surtout s’il n’y a pas de fente palatine (opérée ou non) ou en cas de difficultés alimentaires justifiant une gastrostomie ou une fundoplicature. Prophylaxie de l'endocardite. Vérifier la fonction rénale.
Références :
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colobome de l’iris
Mise-à-jour août 2017