[MIM 246 200]

(syndrome de Donohue)

Très rare. Insulinorésistance congénitale sévère. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène INSR (en 9p13.2) du récepteur de l’insuline.

Présentation clinique : 

-         retard de croissance intrautérin et post-natal avec hyperinsulinisme accompagné d’hypo-ou d’hyperglycémies : atrophie musculaire, lipoatrophie, peau épaisse, cholestase intrahépatique

 -         hyperandrogénisme : ovaires polykystiques, gynécomastie, macropénis ou hypertophie du clitoris

-         croissance excessive de certains organes : cardiomyopathie hypertrophique, hépatomégalie, splénomégalie

-         facies typique : faciès d’elfe (leprechaun = gnome du folklore irlandais) avec front haut, fentes palpébrales larges, nez à pointe bulbeuse avec narines antéversées, palais ogival, grande bouche, grandes oreilles bas implantées.

En général décès précoce dans la première année de vie.

Traitement encore expérimental : injection sous-cutanée continue d’IGF-1 (insulin-like growth factor 1) recombinée qui semble rétablir le métabolisme glucidique et diminuer l’insulinémie.

Implications anesthésiques: 

échocardiographie préopératoire ; mesures de la glycémie ; vérifier la fonction hépatique et l’hémostase ; patient hypotrophique avec distension abdominale: risque de ventilation au masque difficile (compliance thoracique diminuée) et d’aspiration (conseil : pression cricoïdienne et  aspiration continue sur sonde gastrique ou de gastrostomie pendant la ventilation au masque); prise en charge d’une cardiomyopathie.

Références : 

-        Planchenault D, Martin-Coignard D, Rugemintwaza D, Bah A-G et al.
Le syndrome de Donohue ou lepréchaunisme : à propos d’un cas.
Arch Pédiatr 2014 ; 21 :  206-10.

-        de Bock M, Hayes I, Semple R.
Donohue syndrome.
J Clin Endocrinol Metab 2012 ; 97 : 1416-7.

-        Leprechaunism (Donohue syndrome) : report of a case in a neonate.
Koklu E, Ariguloglu AE, Koklu S.
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-        Weber DR, Stanescu DE, Semple R, et al.
Continuous subcutaneous IGF-1 therapy via insulin pump in a patient with Donohue syndrome.
J Pediatr Endocrinol Metab 2014; 27:1237–41

-        Termote JUM, Breur JMPJ, de Vroede MAMJ.
Hypertrophic cardiomyopathy in Donohue syndrome.
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-        Kirkwood A, Stuart G, Harding L.
Donohue syndrome: a review of literature, case series, and anesthetic considerations.
Pediatr Anesth 2018; 28:23-7

Mise-à-jour décembre 2017