[MIM 618 042]

Acronyme en anglais de Pulmonary Alveolar Proteinosis with Hypogammaglobulinemia

Rarissime. Mutation gain de fonction du gène OAS1 (12q24.13) qui code une protéine de la famille des 2-5 synthétases induites par l’interféron qui jouent un rôle important dans la réponse immunitaire innée aux infections virales. Ce syndrome fait partie du groupe des affections OPAID, acronyme en anglais de OAS1-associated Polymorphic Autoinflammatory Immunodeficiency.

Infections répétées. Protéinose alvéolaire nécessitant des lavages bronchoalvéolaires fréquents.Nécessité d’une transplantation médullaire.

Implications anesthésiques :

infections fréquentes, précautions d’asepsie, lavages bronchoalvéolaires (voir protéinose alvéolaire)

Références : 

• Reiter K, Schoen C, Griese M, Nicolai T.
  Whole-lung lavage in infants and children with pulmonary alveolar proteinosis.
  Pediatr Anesth 2010; 20: 1118-23.
• Cho K, Yamada M, Agematsu K et al.
  Heterozygius mutations in OAS1 cause infantile-onset pulmonary alveolar proteinosis with hypogammaglobulinemia.
  Am J Hum Genet 2018; 102: 480-6.
• Seidl E, Schramm D, Shön C, Reiter K, Pawlita I, Kappler M et al.
  Pulmonary alveolar proteinosis due to heterozygous mutation in OAS1: whole lung lavages for long-term bridging to hematopoietic stem cell transplantation.
  Pediatr Pulmonol 2022; 57:273-7.

Mise-à-jour: décembre 2021