[MIM 179 850, 615 327, 615 674, 615 696]

(dermatose réticulée des plis)

Rare. Génodermatose pigmentaire de transmission autosomique dominante.

Origine génétique complexe :

• type 1 : mutation du gène KPT5 en 12q13.13 [MIM 179 850]
• type 2 : mutation du gène POFUT1 en 20q11 [MIM 615 327]
• type 3 : mutation en 17p33.3 [MIM 615 674]
• type 4 : mutation du gène POGLUT1 en 3q13 [MIM 615 696].

Pigmentation réticulaire (hyperpigmentation) qui apparaît au niveau des plis de flexion à l’adolescence. Il existe des formes généralisées avec des macules hypopigmentées ou érythémateuses au niveau du cou, du thorax et de l’abdomen.

Cette affection est parfois associée à la maladie de Verneuil.

Implications anesthésiques: 

aucune

Références :         

Mise-à-jour juillet 2017