[MIM 180 500, 601 449, 602 482]

(iridogoniodysgénésie-hypodontie, iridogonodysgénésie avec anomalies somatiques, syndrome d’Axenfeld, syndrome d’Axenfeld-Rieger, )

Rare : prévalence 1/200.000. Transmission autosomique dominante. Plusieurs mutations peuvent en être la cause : gène RIEG1 en 13q14, gène PITX2 en 4q25, gène FOX-C1 en 6p25, gène PAX6 sur le chromosome 11.

Association de:

• anomalies oculaires: hypoplasie de l’iris et des cordages qui relient l’iris à la cornée périphérique, anneau opaque à la périphérie de l’iris, pupille décentrée, embryotoxon postérieur ; parfois microcornée. Evolution vers un glaucome dans 50% des cas.
• hypodontie, microdontie ou adontie partielle
• anomalies craniofaciales: hypertélorisme, base du nez aplatie, hypoplasie maxillaire (la face paraît plate)

Parfois : sténose anale, hernie ombilicale (ou excès de peau périombilicale). 

Rarement : hydrocéphalie, anomalies cardiaque, surdité.

Dans quelques cas : association à une dystrophie myotonique (maladie de Steinert) (voir ce terme)

Implications anesthésiques: 

protection des yeux, risque de glaucome, dents fragiles

Références : 

-        Cok OY, Ozkose Z, Atabekoglu S, Yardim S.
Intravenous patient-controlled analgesia using remifentanil in a child with Axenfeld-Rieger syndrome.
Pediatr Anesth 2005; 15: 162-6.

Mise-à-jour août 2016