[MIM 248 200, 600 110, 603 786]

(Dégénérescence maculaire juvénile)

1/10.000. Forme la plus fréquente des dystrophies héréditaires de la macula.Transmission autosomique récessive ou dominante. Entraîne une baisse progressive et bilatérale de la vision associée à des lésions rétiniennes spécifiques : taches jaunes rondes ou pisciformes autour de la macula (fundus flamimaculatus). On distingue trois types :

- STGD1 : gène ABCA4 en 1p22.1-p13 ou gène CNGB3 en 8q21.3

- STGD3 : gène ELOVVL4 en 6q14

- STGD4 : gène PROM1 sur le chromosome 4

Début entre 7 et 12 ans ; l’évolution est rapidement progressive avec photophobie, scotome paracentral et perte de la vision des couleurs mais une partie de la vision périphérique est conservée. 

Implications anesthésiques: 

patient malvoyant 

Références : 

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Mise-à-jour septembre 2013