[MIM 615 071]

(Nanisme microcéphalique primordial type Alazami)

Incidence : < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation de type perte de fonction du gène LARP7 (4q25) qui encode une protéine chaperone d’un ARN non codant.

Association de:

• petite taille
• microcéphalie progressive (50 % des cas)
• dysmorphie faciale : visage triangulaire avec un front bombant, des yeux enfoncés, des oreilles bas-implantées, un nez large avec une hypoplasie malaire, une bouche large aux lèvres épaisses et des dents écartées
• retard de développement avec un retard mental d’importance variable ; retard de langage
• troubles du comportement : comportement autistique, mouvements automatiques des mains
• parfois malformation cardiaque : sténose pulmonaire, CIA
• parfois hypospadias
• parfois fente palatine, syndactylie des orteils 2-3, hypoplasie du corps calleux

Implications anesthésiques: 

petite taille ; échographie cardiaque; troubles du comportement

Références : 

-          Imbert-Bouteille M, Trau Mau Them F, Thevenon J, Guignard T, Gatinois V et al.
LARP7 variants and further delineation of the Alazami syndrome phenotype among primordial dwarfisms : two sisters.
Eur J Med Genet 2019 ; 62 :161-6.

-        Alzahrani MS, Bird LM.
Alazami syndrome in an Afghani girl : a case report and review of literature.
Global J Rare Diseases 2019 ; 4 : 3-6.

Mise à jour: janvier 2021