[MIM 245 800]

(Syndrome de Laurence, syndome adiposogénital-rétinite pigmentaire)

Transmission autosomique récessive. Certains cas montrent une mutation du gène BBS5 (2q32) (syndrome de Bardet-Biedl) ou du gène MKKS (20p12) (syndrome de McKusick-Kaufman).

Associe : 

- retard mental et de taille 

- rétinite pigmentaire entraînant une invalidité visuelle précoce

- une ataxie puis une paraplégie spastique (jeune adulte)suite à une dégénérescence spino-cérébelleuse

- un hypogénitalisme par hypogonadisme hypogonadotrophe. 

Parfois anomalies ORL : épiglotte bifide

Considéré maintenant comme une entité distincte du syndrome de Bardet-Biedl avec lequel il a longtemps été regroupé sous la dénomination de syndrome de Laurence-Moon-Biedl ou Laurence-Moon-Bardet-Bield.

Implications anesthésiques: 

Problèmes de comportement, paraplégie spastique. 

Références : 

• Urben SL, Baugh RF. 
  Otolaryngologic features of Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrome. 
  Otolaryngol Head Neck Surg 199 ; 120 :571-4.

Mise à jour avril 2014