[MIM 607 694, 614 381]

(Ataxie-hypodontie-hypomyélinisation)

Acronyme en anglais de Hypomyelinisation Hypogonatropic Hypogonadism Hypodontia.

Très rare. Transmission probablement autosomique récessive d’une mutation du gène POR3A ou B en 10q22.3. Leucodystrophie démyélinisante. Les premiers signes et symptômes apparaissent en général après un an, voire plus tard (fin de l’enfance dans certains cas). Il s’agit de :

* neurologie : 

• retard d’acquisition de la marche
• ataxie qui s’aggrave lors d’infections et progresse lentement
• dysarthrie
• spasticité d’apparition tardive
• rarement : convulsions

*  puberté : absence de développement pubertaire, petite taille

* dentition : parfois dents néonatales ; retard de l’éruption dentaire qui commence par les molaires, absence ou déformation de certaines dents définitives

Implications anesthésiques:

petite taille, dents fragiles

Références : 

Mise-à-jour avril 2015