Un enfant sur 1.000 présente une surdité sévère ou profonde à la naissance : la cause peut être génétique ou environnementale (embryofoetopathie à CMV, par exemple). D’autres surdités apparaissent secondairement soit à un facteur génétique (surdités progressives) soit à un facteur environnemental : méningite, labyrinthite, traumatisme sonore…

Parmi les causes génétiques, 10% font partie d’un syndrome ; les autres sont isolées ou familiales dans le cadre d’une maladie monogénique.

La sévérité de la surdité est classée en fonction de la perte tonale :

• légère : 21 à 40 dB
• moyenne : 41 à 70 dB
• sévère : 71 à 90 dB
• profonde : 91 à 120 dB.

D’un point de vue génétique, les surdités sont classifiées en fonction de leur mode de transmission : DFNB (autosomique récessive), DFNA (autosomique dominante), DFNX (transmission liée à l’X), DFNM (transmission par le génome mitochondrial) et DFNY (transmission liée à l’Y). Les loci où se situent les mutations sont répartis comme suit : DFNA 1 à 64 ; DNFB 1 à 95 ; DFNX 1 à 5 ; DFNY et 7 mutations mitochondriales. Les gènes codent pour une variété de protéines impliquées dans l’audition : protéines des jonctions serrées (CDLNI4, TJP2), canaux et transporteurs (SLC26A4, KCNQ4), enzymes, facteurs de croissance, ARN ribosomal etc.

On distingue :

• surdités non-syndromiques : les plus fréquentes sont

• DFNB1 (60% des surdités non syndromiques et 30% des surdités sporadiques), due à une mutation du gène GJB2 de la connexine 26 ;  le portage de la mutation prédominante est aussi fréquent que celui de la mucoviscidose ; surdité de perception profonde dans 50% des cas  
• DFNB4 (5-6%) due à une mutation du gène SLC26A4 de la pendrine : surdité d’origine cochléaire, souvent évolutive (par paliers d’aggravation brutale)
• DFNX2 due à une mutation du gène POU3F4 : surdité de perception avec part transmissionnelle importante ; anomalies à l’imagerie des rochers

• surdités syndromiques : une surdité est incluse plusieurs centaines de syndromes, dont

• syndrome d’Alport : surdité progressive avec hématurie micro- puis macroscopique due à une glomérulopathie. Insuffisance rénale progressive.
• syndrome branchio-oto-rénal : association d’anomalies des arcs branchiaux (fentes, fistules), d’une surdité de transmission ou neurosensorielle, d’anomalies de l’oreille externe (mal ourlée) et d’anomalies rénales (malformations, hypoplasie, agénésie, kystes).
• syndrome de Jervell-Lange-Nielsen : QT long
• syndrome de Pendred : due à une mutation du même gène SLC26A4 que DFNB4, il associe une surdité d’origine cochléaire, souvent évolutive (par paliers d’aggravation brutale), à un goître euthyroidien (2ème décennie) par trouble de l’organification de l’iode. Anomalies morphologiques à l’imagerie des rochers (dilatation de l’acqueduc du vestibule et cochlée incomplète).
• syndrome de Usher : association d’une surdité, de troubles de l’équilibre et d’une rétinite pigmentaire. Indication de pose précoce d’implants cochléaires bilatéraux. Le sous-type I s’accompagne d’aréflexie vestibulaire
• syndrome de Waardenburg : association d’une surdité à des anomalies de pigmentation (mèche de cheveux blancs, iris bicolore, plages de dépigmentation de la peau). Parfois associé à une maladie de Hirchsprung.

Implications anesthésiques: 

exclure la présence d’un syndrome (examen clinique, ECG) ; présence des parents à l’induction et au réveil (langage gestuel, lecture labiale). Prudence avec les antibiotiques ototoxiques. Le risque de complications anesthésiques est surtout respiratoire et n’est pas différent de celui des enfants du même âge.

Références : 

• Blanchard M, Thierry B, Marlin S, Denoyelle F. 
  Aspects génétiques de la surdité. 
  Arch Pédiatr 2012 19;886-9.
• Yeh JS, Mooney KL, Gingrich K, Kim JT, Lalwani AK. 
  Anesthetic complications in pediatric patients undergoing cochlear implantation. 
  The Laryngoscope 2011; 121; 2240-4.

Mise à jour: août 2014