[MIM 308 205]

(Syndrome d'ichtyose folliculaire-atrichie-photophobie)

Acronyme en anglais de : Ichtyosis Follicularis-Atrichia-Photophobia.

Très rare. Transmission récessive liée à l’X d’une mutation du gène MBTPS2 (Xp22.12-p22.11) impliqué dans l'homéostasie du cholestérol et dans la réponse au stress réticulaire endoplasmique.

Association chez les garçons de:

• une ichthyose folliculaire congénitale : papules folliculaires hyperkératosiques en forme d'épines non inflammatoires, de distribution symétrique, prédominant aux faces d'extension des membres et au cuir chevelu
• une alopécie qui touche le cuir chevelu, les sourcils et les cils,
• une photophobie qui se manifeste déjà chez le nourrisson. Une ulcération et une vascularisation cornéennes peuvent entraîner des cicatrices cornéennes progressives, avec une évolution inexorable vers la perte de la vision. Une kératoconjonctivite atypique, une cataracte, un nystagmus horizontal, un astigmatisme et une myopie ont été rapportés.
• parfois : une membrane collodion de degré variable peut être présente chez le nouveau-né (voir bébé collodion). Des plaques psoriasiformes, une chéilite angulaire, une inflammation péri-unguéale, une dystrophie unguéale, une hypohidrose et un eczéma atopique peuvent aussi exister.
• des infections à répétition sont fréquentes.

Les femmes peuvent présenter des manifestations discrètes (lésions cutanées hyperkératosiques suivant les lignes de Blaschko, pilosité corporelle de distribution asymétrique, plaques d'alopécie).

Traitement : l’hyperkératose folliculaire peut être traitée par des kératolytiques et des préparations à base d'urée. Certains patients ont une réponse au traitement par l'acitrétine. La lubrification intensive de la surface oculaire est essentielle. Les complications cardiopulmonaires sont la cause principale de décès.

En présence de la triade de l’IFAP et d’un déficit intellectuel léger à sévère, d’une petite taille, d’anomalies cérébrales ou de microcéphalie, une épilepsie, une dysmorphie faciale (front bombé, atrésie des choanes, oreilles proéminentes), des mains fendues, d’une maladie de Hirschsprung, d’une dysplasie rénale, d’une fente palatine, de malformations cardiaques ou vertébrales, on parle de syndrome IFAP/BRESHECK ou IFAP2 dû à une mutation du gène SREBF1 (17p11).

Implications anesthésiques: 

protection oculaire, peau fragile, voir anomalies associées

Références : 

-         

Mise-à-jour décembre 2020