[MIM 158 350, 612 359, 615 106, 615 107, 615 108, 615 109]

Syndrome polymalformatif autosomique dominant proche du syndrome de Peutz-Jeghers, faisant partie des syndromes hamartomes PTEN (pour "Phosphatase and Tensin homolog deleted on chromosome TEN") dus à une mutation du gène PTEN suppresseur de tumeurs. Mutation au locus 10q23.2 comme dans le syndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Prévalence estimée à 1/200.000.

Présence d’hamartomes multiples (de petite taille) qui se forment sur la peau (papillomatose de la muqueuse oropharyngée, trichilemmome, kératose palmoplantaire), le thorax, la thyroïde, le tube digestif (polypes contenant des hamartomes), l’endomètre et le cerveau (méningiomes, malformations vasculaires). Il y a un risque accru de tumeurs malignes du sein, de la thyroïde et de l’endomètre qui nécessite une surveillance annuelle dès l’adolescence. Une macrocéphalie est fréquente.

La maladie de Lhermitte-Duclos (voir ce terme) fait désormais partie de ce syndrome : il s’agit d’un gangliocytome du cervelet qui est bénin mais qui peut provoquer une hypertension intracrânienne et une ataxie.

Implications anesthésiques: 

 risque d’obstruction des voies aériennes ou d’intubation difficile en présence de tumeurs oropharyngées.

Références : 

• Sharma D, Kim LJ, Ghodke B. 
  Successful airway management with combined use of Glidescope videolaryngoscope and fiberoptic bronchoscope in a patient with Cowden syndrome. 
  Anesthesiology 2010; 113: 253-5.
• Omote K, Kawamata T, Imaizumi H, Namiki A. 
  Case of Cowden’s disease that caused airway obstrcution during induction of anesthesia. 
  Anesthesiology 1999; 91: 1537-40.
• Tan T-C, Ho L-C. 
  Lhermitte-Duclos disease associated with Cowden syndrome. 
  J Clin Neurosc 2007 ; 14 : 801-5.

Mise-à-jour  février 2014