Très rare. Anomalie de l’hémoglobine due à une mutation du gène HBB qui entraîne le remplacement de la leucine par la phénylalanine en position 68 sur la chaîne â de l’hémoglobine. Cette mutation entraîne  une diminution de l’affinité de l’hémoglobine pour l’oxygène: P50 à 39 mmHg pour 26 mmHg pour l’hémoglobine normale. Les patients présentent une cyanose à l’effort et parfois une importante désaturation durant le sommeil.

Implications anesthésiques: 

risque accru de cyanose, désaturation rapide

Références : 

-        Zur B, Mayer-Hubner B, Ludwig M, Stoffel-Wagner B.
A novel hemoglobin, Bonn, causes falsely decreased oxygen saturation measurements in pulse oximetry.
Clin Chem 2012; 58: 332-6.

Mise-à-jour août 2017