(Lipogranulomatose)

Autosomique récessive. Maladie lysosomiale caractérisée par un déficit en céramidase (accumulation de céramide dans les tissus). Début parfois néonatal. Infiltration granulomateuse des tissus (sous-cutané, articulations). Raucité de la voix (infiltration du larynx). Difficultés respiratoires fréquentes (infiltration de la trachée et des poumons) pouvant nécessiter une trachéotomie. Retard psychomoteur, neuropathie périphérique avec amyotrophie. Parfois hépatosplénomégalie.

Implications anesthésiques: 

Intubation difficile  en présence de granulomes de la langue ou du larynx.

Références : 

 Asada A, Tatekawa S, Terai T, Hayashi M, Hatano M, Ikeshita K, Fujimori M. 

The anesthetic implications of a patient with Farber's lipogranulomatosis. 

Anesthesiology 1994; 80: 206-9.

Mise-à-jour août 2011