(DIAR4, adénoendocrinose entérique)

Prévalence < 1/106. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène NEUROG3 en 10q21.3. Cette mutation entraîne un déficit en neurogénine 3 et ainsi une dysgénésie des cellules entéro-endocriniennes. Diarrhée très sévère qui apparaît dès les premiers jours de vie et entraîne une acidose métabolique avec hyperchlorémie. Elle diminue lors de la mise au repos de l’intestin.

Implications anesthésiques: 

vérifier l’hydratation et l’ionogramme ; séquelles de l’alimentation parentérale : thromboses vasculaires, sepsis répétés, atteinte hépatique.

Références :

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Mise-à-jour: octobre 2016