[MIM 101400]

(Chotzen, syndrome de, acrocéphalosyndactylie type III)

Rare : 1/25 à 50.000 naissances. Transmission autosomique dominante d’une mutation du gène TWIST1 en 7p21.1  qui code pour un facteur de transcription hélice-boucle-hélice basique (bHLH) responsable de la détermination et de la différenciation de la lignée cellulaire. Le syndrome de Robinow-Sorauf est actuellement considéré comme une variante phénotypique de ce syndrome. Des cas phénotypiquement semblables peuvent être dus à une mutation du gène FGFR2 (10q26.3), TCF12 (15q21) et FGFR2 (10q26.3 qui peut également produire le syndrome de Muenke, voir ce terme)

Le phénotype est très variable: il se limite parfois à un blépharophimosis avec ou sans craniosynostose.  Association de :

• craniosynostose d’importance variable : la suture coronale est le plus souvent atteinte
• dysmorphie faciale : hypoplasie maxillaire (faciès plat), palais ogival ou fente palatine ou luette bifide, hypertélorisme, implantation frontale basse des cheveux,
• des anomalies palpébrales : ptosis, sténose du canal lacrymal
• petites oreilles avec une racine de l’hélix proéminente
• syndactylie cutanée (doigts 2 et 3), brachydactylie, duplication de la phalange distale du gros orteil
• petite taille, parfois  anomalies de fusion vertébrale (scoliose)
• parfois : malformation cardiaque ou rénale
• parfois: perte d’audition de conduction ou neurosensorielle

Implications anesthésiques:

échographie cardiaque ; apnées obstructives du sommeil; risque d’hypertension intracrânienne ; malgré la dysmorphie faciale, le risque d’intubation difficile est faible.

Références : 

-        Perkins JA, sie KC, Miczuk et al. 
Airway management in children with craniofacial anomalies. 
Cleft Palate-Craniofac J 1997; 34: 135-40. 

-        Wrigley MW.
Inadvertant dural puncture during caudal anaesthesia for Saethre- Chotzen syndrome.
Anaesthesia 1991; 46:705

-         Easely D, Mayhew JF. 
Anaesthesia in a child with Saethre-Chotzen syndrome. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 81

-         Netke M, Carver E. 
Saethre-Chotzen syndrome and anesthesia. 
Pediatr Anesth 2008; 18: 1128

-         Sharma A, Patel N, Arora S, Ramachandran R. 
Child with Saethre-Chotzen syndrome : anesthetic management and literature review. 
Acta Anaesth Belg 2014; 65: 179-82. 

Mise à jour: avril 2019