[MIM 617 616]

(syndrome de déficience intellectuelle-épilepsie-démarche anormale-dysmorphie faciale, syndrome WDR26)

Prévalence : < 1/106.Mutation sporadique ou transmission autosomique dominante d’une mutation du gène WDR26 (1q42.11).

Association d’anomalies multiples :

-        hypotonie et retard global du développement

-        une déficience intellectuelle dont un retard d’acquisition du langage

-        des crises d'épilepsie

-        des troubles de la marche sans signes cérébelleux

-        une dysmorphie crâniofaciale: traits grossiers, un pont nasal déprimé, des narines antéversées, une pointe nasale large, un maxillaire et une lèvre supérieure proéminents, une bouche large, des anomalies gingivales et des dents très espacées.

Les autres manifestations rapportées sont des anomalies oculaires (strabisme, ptosis), des anomalies cardiaques, des problèmes gastro-intestinaux et un comportement de type autistique. L'IRM peut montrer des anomalies cérébrales: un corps calleux mince, des anomalies de la substance blanche ou des ventricules dilatés.

Implications anesthésiques: 

déficience intellectuelle, épilepsie

Références : 

-         Cheng SWS, Luk H-M, Lo FMI.
A further case of Skraban-Deardorff syndrome and review of the literature.
Clinical Dysmorphology 2022, 31:79–83

       

Mise-à-jour  novembre 2023