[MIM 168 605]

(Parkinsonisme avec hypoventilation alvéolaire et dépression)

Prévalence < 1.106. Transmission autosomique dominante de mutations du gène DCTN1 codant pour la sous-unité principale du complexe protéique de la dynactine.

Age moyen d'apparition de 48 ans (entre 35 et 61) et se présente avec un parkinsonisme (akinétique rigide ou symétrique), des manifestations psychiatriques (une dépression, une léthargie, un isolement, une apathie et un changement de caractère, et des troubles du sommeil). Le syndrome s'étend généralement sur 5 ans et se caractérise par une perte de poids et une hypoventilation centrale observées tardivement dans l'évolution de la maladie.

Le traitement est symptomatique généralement à base de levodopa/carbidopa.. Les cas d'hypoventilation nécessitent un support ventilatoire (invasif ou non invasif), surtout nocturne.

Implications anesthésiques:

poursuivre le traitement; risque de dysphagie et de gastroparésie ; éviter les antagonistes des effets centraux de la dopamine : butyrophénones, métoclopramide. L’usage chronique de L-dopa peut induire de l’hypotension orthostatique et une diminution de la réponse aux vasopresseurs indirects comme l’éphédrine. Il serait donc préférable d’utiliser des vasopresseurs directs comme la phényléphrine.

Références :

-        Carrière N, Defebvre L.
Syndrome parkinsonien à début précoce : quel bilan, à quel moment ?
Neurologies 2015 ; 18 ; 75-83

Mise à jour  décembre 2018