Rarissime : moins de 20 patients décrits. Transmission autosomique récessive de deux variants du gène AMACR (5p13.3) qui code une enzyme peroxysomale : l’alpha-méthylacyl-CoA racémase.Cette déficience entraîne une accumulation de dérivés intermédiaires toxiques de la bile : l’acide (R)-trihydroxycholesténoïque (THCA), l’acide (R)-dihydroxycholesténoïque et l’acide pristanique (DHCA) qui peuvent entraîner des problèmes hépatiques et neurologiques.
L’évolution est lente et le diagnostic souvent tardif, après 40 ans.
La présentation clinique est fort variable :
- rétinite pigmentaire
- neuropathie sensorimotrice périphérique
- ataxie et déclin cognitif
- convulsions
- parfois épisodes de pseudo accident vasculaire cérébral
- parfois épisodes récurrents de rhabdomyolyse (syndrome malin aux neuroleptiques ?)
- rare : cholestase néonatale, fibrose hépatique, tumeurs du foie
- enfant : augmentation asymptomatique des enzymes hépatiques
- IRM : signal hyperintense et symétrique en T2 au niveau du thalamus et du tronc cérébral
Implications anesthésiques:
non connues
Références :
- Klouwer FCC, Roosendaal SD, Hollak CEM, Langeveld M, Poll-The BT, van Sorge AJ et al.
Redefining the phenotype of alpha-methylacyl-CoA racemase (AMACR) deficiency.
Orphanet Journal of Rare Diseases 2024 ; 19:350 doi.org/10.1186/s13023-024-03358-9
Mise à jour novembre 2024