[MIM 146 000]

Incidence : environ 1/33.000. Transmission autosomique dominante ou mutation de novo du gène FGFR3 (4p16.3).

Ressemble beaucoup à l'achondroplasie mais :

-        la petite taille est moins importante : taille adulte entre 125 et 160 cm

-        la micromélie et l’hyperlordose lombaire sont moins importants

-        il n’y a pas de dysmorphie faciale, de malformations orthopédiques ni de problèmes neurologiques

-        une incurvation des membres inférieurs peut être présente

-        les anomalies radiologiques sont moins sévères

-        le développement intellectuel est le plus souvent normal.

Le diagnostic est généralement évoqué par après entre l'âge de 2 et 4 ans suite à une inflexion de la courbe de croissance.

Traitements expérimentaux, similaires à ceux de l‘achondroplasie

-        en phase 3 : Vosoritide (analogue du CNP (C-type natriuretic peptide) 15 µg/kg en sous-cutané tous les jours.

-        phase 1 ou 2:

*        navepegritide: analogue du CNP (C-type natriuretic peptide): injection sous-cutanée hebdomadaire

*        infigratinib: inhibiteur sélectif de FGFR1-3, p os

*        meclizine: antihistaminique, p os

*        SAR-442501: anticorps monoclonal dirigé contre FGFR3

*        RBM -007: blocage récepteurs FGFR3 des fibroblastes

Ces traitements augmentent la croissance osseuse mais leurs effets à long terme et leurs interactions médicamenteuses potentielles sont encore inconnus.

Implications anesthésiques: 

voir achondroplasie

Références : 

-        Savarirayan R, Hoover-Fong J, Yap P, Fredwall. SO.
New treatments for children with achondroplasia.
Lancet Child Adolesc Health 2024; 8: 301–10

Mise-à-jour  mai 2024