[MIM 271 520]

(voir aussi : Jarcho-Levin, syndrome de)

Rarissime. Quelques cas décrits dans la communauté Mennonite. Forme de dysostose spondylocostale associée à d’autres malformations notamment anales et urogénitales.

On peut retrouver :

-        une petite taille avec un thorax court („en crabe“), un cou court avec un abdomen qui semble protubérant

-        une scoliose due à des anomalies vertébrales

-        une dysmorphie craniofaciale: occiput proéminent, narines antéversées, une racine du nez et un front larges

-        une atrésie anale, une sténose duodénale,

-        un pied bot varus équin, une syndactylie, une hypoplasie pelvienne

-        des anomalies urogénitales: hydronéphrose, rein en fer à cheval, sténose urétrale, utérus bicornué, vessie neurogène

Implications anesthésiques: 

En fonction des anomalies associées; scoliose; vérifier la fonction respiratoire.

Références : 

-        Munoz-Montoya JE, Asmar-Murgas MA, Guerrero Cardozo JL, Rodriguez-Buitrago A, Alvarado-Gomez F, Meneses-Quintero D.
Malformations of the craniocervical junction: Casamassima-Morton-Nance syndrome and type I Chiari malformation.
Interdisciplinary Neurosurgery: Advanced Techniques and Case Management 2021; 26 : 101283

-        Lourembam R, Gupta MK, Sherwani P, Verma PK.
Spondylocostal Dysostosis with anal atresia and urogenital anomalies in a young infant: first case entity of Casamassima-Morton-Nance syndrome from Asia.
J Pediatr Genet 2024;13:227-31.

Mise-à-jour janvier 2025