[MIM 100 050, 305 400]

(Syndrome de Aarskog-Scott, Dysplasie faciogénitale, syndrome facio-digito-génital)

Très rare. Transmission récessive sans doute liée à l’X mais d’autres types de transmission sont possibles. Mutation du gène FGD1 (Xp11.21) qui encode une enzyme du groupe des guanosine phosphatases responsables de la différentiation et de la migration cellulaires : cette mutation entraîne un trouble du développement de certains éléments du squelette, de la face et des extrémités. Association d’anomalies :

• de la face : arrondie avec hypertélorisme ; ptosis ; fentes palpébrales orientées en bas et en-dehors ;  nez court et retroussé ; philtrum allongé ; fente labiale et/ou palatine ; hypoplasie du maxillaire (faciès plat) parfois accompagnée d’une déformation de la mandibule ; oreilles bas implantées en forme de cupule ; cheveux implantés en V sur le front ; sillon incurvé sous la lèvre inférieure
• des membres : pouces courts ; mains et pieds courts et larges ; anomalies des doigts ou orteils : syndactylie, brachydactylie ou camptodactylie ; déformation en « cou de cygne » des doigts 
• des organes génitaux : cryptorchidie, scrotum en châle.
• petite taille jusqu’à la puberté

Retard mental dans 30% des cas..

Parfois :

• malformation cardiaque : CIA, CIV, sténose pulmonaire
• hyperlaxité ligamentaire
• pectus excavatum
• cirrhose hépatique avec hypertension portale
• imperforation anale.

Implications anesthésiques: 

Echographie cardiaque. Si possible, clichés dynamiques de la colonne cervicale ou au moins clichés de l’apophyse odontoïde. Fonction hépatique (cirrhose ?). Risque d’intubation difficile en cas de déformation de la mâchoire ; éviter l’hyperextension du cou (risque de luxation). Manque de collaboration (retard mental, troubles du comportement).

Références : 

Mise à jour mars 2012