[MIM 244 460, 127 000]

(syndrome de Kenny-Caffey-Linarelli, KCS1, KCS2)

Très rare. Transmission autosomique dominante (type 2) ou récessive (type 1). Mutation du gène TBCE (tubulin specific chaperone E) en 1q42-q43.

Nanisme harmonieux (taille < P2 pour l’âge) avec intelligence normale où l’on observe :

• hypoparathyroïdie avec hypocalcémie et parfois tétanie, ou convulsions néonatales
• macrocéphalie avec retard de fermeture de la fontanelle antérieure
• dysmorphie faciale parfois micrognathie
• anémie
• anomalies osseuses : os longs fins avec corticale épaisse et sténose de la cavité médullaire des os longs, absence d’espace diploïque au niveau des os du crâne
• anomalies oculaires : myopie, microphtalmie, pseudooedème papillaire
• anomalies dentaires : dents petites, caries
• surdité incomplète
• un cas de syndrome de Mounier-Kühn associé (= trachéobronchiomégalie avec kystes paratrachéaux communicants)

Implications anesthésiques: 

risque d’intubation difficile, éviter l’hyperventilation (tétanie)

Références : 

• Janke EL, Fletcher JE, Lewis IH. 
  Anaesthetic management of the Kenny-Caffey syndrome using the laryngeal mask. 
  Paediatr Anaesth 1996; 6: 235-8.

Mise-à-jour septembre 2012