[MIM 241 200, 601 198, 601 676, 602 522, 607364, 613 090]

(Alcalose hypokaliémique - hypercalciurie)

Prévalence 1/830.000. Mutation de gènes qui codent des protéines exprimées par les cellules de la branche ascendante de l’anse de Henlé. Cinq variants génétiques (types I à V) sont décrits mais il n’y a que deux formes cliniques : une dite classique (type III, parfois IV) et une anténatale ou infantile (types I, II et IV).

• type I : gène SLC12A1 en 15q15-21 qui code NKCC2, le cotransporteur apical Na-K-Cl sensible au bumétanide 
• type II : gène KCNJ1 en 11q21-25 qui code le canal potassique ATP-sensible luminal ROMK 
• type III : gène CLCNKB  en 1p36 qui code le canal Cl basolatéral 
• type IVa : gène BSND en 1p31 qui code la barrtine, une sous-unité du canal Cl ; associé à une surdité et un retard mental 
• type IVb : gènes CLCNKA et CLNCKB : avec surdité et retard mental
• type V : gène CASR en 3q13.3-q21 qui code un récepteur de calcium 

Transmission autosomique récessive (types I à IVa), digénique (IVb) ou dominante (type V).

Dans la forme classique : polyurie-polydypsie, tendance à la déshydratation et retard staturo-pondéral variable dus à : 

1) une anomalie tubulaire rénale (cotransporteur Na+K+-2Cl- au niveau de la branche ascendante de l’anse de Henlé, ou canaux K+ ou canaux Cl-) entraînant une perte chronique de Na+ et K+ avec alcalose hypokaliémique par diminution de la réabsorption rénale des chlorures et une hypercalciurie; une hypomagnésémie est associée dans 30% des cas (type III) ; la néphrocalcinose est rare.

2) une hyper-réninémie et un hyperaldostéronisme avec résistance vasculaire à l'angiotensine II et hyperplasie de l’appareil juxtaglomérulaire ; 

3) une déplétion volémique avec diminution de la réponse aux vasopresseurs ; 

4) une augmentation de la synthèse de prostaglandine E2 (vasodilatatrice) qui entraîne une hypotension chronique : le traitement par AINS est efficace. 

Signes particuliers : hypocalcémie dans le type V et surdité dans les types IVa et IVb.

Les formes IV évoluent contamment vers l’insuffisance rénale, au contraire des autres types.

Dans la forme anténatale ou infantile, on retrouve : polyhydramnios maternel, prématurité, polyurie sévère, hypercalciurie, néphrocalcinose et élévation de la prostaglandine E2

Implications anesthésiques: 

petite taille ; vérifier TA ; monitorage des électrolytes et de la volémie ; risque d’hypotension.

Références : 

-        Kannan S, Delph Y, Moseley HS. 
Anaesthetic management of a child with Bartter's syndrome. 
Can J Anaesth 1995; 42:808-12.

-        Momeni M, Lois F, Jacquet L
Vasodilatory shock during cardioplumonary bypass in Bartter syndrome. 
J Cardiothorac Vasc Anesth 2008; 22: 746-7.

-         Salomon R. 
Syndromes avec anomalies rénales in Progrès en Pédiatrie : syndromes dysmorphiques par Lacombe D et Philip N, Doin 2013, p 139-50

Mise-à-jour juillet 2014