Prévalence < 1/106.
Association :
- d’une hydronéphrose congénitale,
- d’un déficit intellectuel sévère, d’un retard de croissance,
- d’une fente palatine,
- d’une hypotonie généralisée
- d’une dysmorphie faciale caractéristique : hypoplasie de l’étage moyen de la face, yeux proéminents avec épicanthus, cils longs, philtrum long, nez court et retroussé avec des narines antéversées, oreilles bas implantées
- cou palmé
Des anomalies cardiaques ont également été décrites : CIA, CIV, canal artériel, anomalies de la valve aortique. Un cas de moelle attachée.
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque ; risque de ventilation au masque facial et d’intubation difficiles
Références :
- Markouri M, Karpathios T, Dinopoulos A, Attilakos A et al.
Okamoto syndrome in a girl of Caucasian origin.
Developmental Medicine & Child Neurology 2008 ; 50 : 250-2
- Wallerstein R., Rhoads F.
Natural history of a child with Okamoto syndrome. C
linical Dysmorphology 2013 ; 22 :127-8
Mise-à-jour juillet 2019