[MIM 200 700]

(syndrome de Grebe)

Rarissime. Ostéochrondrodysplasie de transmission autosomique récessive due à une mutation du gène CDMP-1 (cartilage-derived morphogenetic protein-1) aussi appelé GDF5 en 20q11.2.

Associe :

• nanisme sévère sans dysmorphie faciale ni anomalies vertébrales
• hypomélie : raccourcissement important des segments proximaux et moyens des membres (os longs courts et déformés), fusion des os du carpe et du tarse
• absence des phalanges proximales et moyennes ; phalanges distales présentes avec des ongles
• polydactylie postaxiale
• intelligence normale

Implications anesthésiques: 

petite taille ; taille de la sonde endotrachéale ? risque majoré d’intubation bronchique ; accès veineux périphérique difficile

Références : 

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Mise-à-jour juillet 2014