[MIM 614 038]

Rarissime. Forme syndromique de lymphoedème congénital  de transmission autosomique dominante due à une mutation du gène GATA2 (3q21.3) qui entraîne :

• un lymphoedème uni- ou bilatéral, dont le moment d’apparition est variable : enfance, adolescence
• une surdité de perception
• un déficit immunitaire primitif avec neutropénie, lymphopénie, diminution du nombre de cellules dendritiques, de monocytes, de lymphocytes B et de lymphocytes Natural Killer. Cela entraîne une sensibilité accrue aux infections notamment à mycobactéries atypiques, à herpèsvirus et à papillomavirus : ces infections apparaissent dès la 2ème ou 3ème décade.
• une myélodysplasie avec un risque élevé de leucémie myéloïde aiguë ; quelques cas de pancytopénie

Implications anesthésiques: 

vérifier la formule sanguine ; règles strictes d’asepsie ; éviter tout traumatisme cutané du membre atteint

Références : 

-        Vignes S, Vidal F, Arrault M, Boccara O.
Les lymphoedèmes primaires de l’enfant.
Arch Pédiatr 2017; 24: 766-76

-        Zawawi F, Sokolov M, Mawby T, Gordon KA et al.
Emberger syndrome: a rare association with hearing loss.
Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2018; 108: 82-4.

Mise-à-jour avril 2018