Prévalence inconnue Forme syndromique de lymphoedème congénital transmise sur le mode autosomique dominant avec une pénétrance variable. Le gène responsable est le gène FOXC2 (ou MFH1, en 16q24.3), codant pour le facteur de transcription FOXC2.
Signes cliniques :
- un lymphœdème primaire des membres, débutant généralement à la puberté (mais parfois à la naissance ou tardivement), mais survient plus précocement chez les hommes
- associé à un distichiasis : il y a une seconde rangée de cils surnuméraires au niveau des orifices des glandes de Meibomius. Le distichiasis peut être asymptomatique mais risque d'entraîner une irritation ou une ulcération cornéenne
- parfois : anomalies cardiaques, une fente palatine, des varices et des kystes extraduraux.
- parfois une atteinte oculaire : photophobie, ptosis, ectropion congénital, cataracte congénitale.
Implications anesthésiques:
échographie cardiaque, protection oculaire, éviter tout traumatisme cutané du membre atteint
Références :
- Vignes S, Vidal F, Arrault M, Boccara O.
Les lymphoedèmes primaires de l’enfant.
Arch Pédiatr 2017; 24: 766-76
Mise à jour: août 2017