[MIM 614 650]

Très rare. Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène COQ6 (14q24.3) qui entraîne:

• un syndrome néphrotique congénital avec lésions de glomérulosclérose focale à la biopsie rénale; il est cortico-résistant et évolue très rapidement vers l’insuffisance rénale
• un surdité neurosensorielle.

Certains patients sont améliorés par des suppléments en Coenzyme Q.

Implications anesthésiques: 

vérifier la fonction rénale, hypoalbuminémie

Références:

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Mise à jour: juillet 2018