[MIM 159 900, 616 398]

(dystonie myoclonique)

Prévalence : 1 à 9/1.106. Transmission autosomique dominante avec empreinte maternelle (l’enfant ne développe pas l’affection s’il hérite le gène de sa mère) d’une mutation du gène SCGE (epsilon sarcoglycan) (7q21.3) qui encode une protéine transmembranaire qui fait partie du complexe glycoprotéine-dystrophine qu’on trouve dans les muscles cardiaque et strié mais aussi dans les neurones monoaminergiques, l’hippocampe, le cortex et les cellules de Purkinje.

Présentation clinique :

-        début durant la première ou la seconde décennie

-        myoclonies (« en éclair ») généralement provoquées par une tâche complexe (écriture, dessin) et dystonie. Elles sont généralement limitées au cou, aux membres supérieurs et au tronc. Parfois l’expression clinique se limite à un torticolis spasmodique, un tremblement ou une crampe de l’écrivain. Ces mouvements sont souvent diminués par l’ingestion d’alcool.

-        dans 2/3 des cas, il y a également une dystonie focale ou cervicale.

-        il peut y avoir des problèmes psychiatriques associés : dépression, attaques de panique, troubles obsessionnels-compulsifs, alcoolisme.

Traitements : pour les dystonies localisées: injections locales de toxine botulique; pour les cas sévères: stimulation pallidale interne bilatérale ou du noyau central intermédiaire du thalamus

Implications anesthésiques:

présence d’un stimulateur cérébral : l’éteindre à l’induction de l’anesthésie, utiliser de préférence un bistouri électrique bipolaire avec des durées courtes de coagulation; ne pas réaliser d’IRM sans avis neurochirurgical. Le fait que la mutation puisse compromettre le fonctionnement du complexe de la dystrophine au niveau du muscle strié implique qu’il est sans doute prudent d’éviter la succinylcholine et les agents halogénés (voir Maladie de Duchenne).

Références : 

-        Nemeth AH.
The genetics of primary dystonias and related disorders.
Brain 2002; 125: 695-721.

-        Yeoh TY, Manninen P, Kalia SK, Venkatraghavan L.
Anesthesia considerations for patients with an implanted deep brain stimulator undergoing surgery: a review and update.
Can J Anaesth 2017; 64: 308-19.

Mise à jour: décembre 2019