[MIM 275 900]

(paraplégie spastique autosomique récessive type 20, SPG20 acronyme en anglais de spastic paraplegia 20)

Très rare. Maladie neurodégénérative lentement progressive initialement décrite dans la population Amish du comté d’Holmes (Ohio). Transmission autosomique récessive d’une mutation du gène SPG20 qui encode la spartine, une protéine impliquée dans le transport au niveau des endosomes.  Les symptômes de la maladie semblent être causés par une dégénérescence axonale à départ distal des fibres corticospinales, du faisceau gracile et des fibres spinocérébelleuses, qui forment les fibres nerveuses les plus longues du SNC. Elle associe :

• une paraparésie spastique : retard d’acquisition de la marche
• une paralysie pseudobulbaire : dysarthrie précoce, labilité émotionnelle, dysphagie, mouvements choréoathétosiques
• des signes pyramidaux plus prononcés au niveau des membres inférieurs : réflexes vifs, signe de Babinsky
• une amyotrophie distale marquée au niveau des mains et des pieds ; 
• des anomalies squelettiques : petite taille, pieds creux ; articulation hyperextensibles au niveau des mains et des poignets ; cyphoscoliose
• retard mental léger
• anomalies de la substance blanche en IRM

Implications anesthésiques: 

éviter la succinylcholine étant donné le status de dénervation chronique des muscles des membres inférieurs ; troubles de déglutition

Références : 

-        Proukakis C, Cross H, Patel H, Patton MA, Valentine A, Crosby AH. 
Troyer syndrome revisited : a clinical and radiological study of a complicated hereditary spastic paraplegia. 
J Neurol 2004; 251: 1105-10.

Mise-à-jour: mars 2014