oir  Maladie adénomatoïde du poumon

Rarissime : prévalence inconnue. Correspond au type 0 de la Maladie adénomatoïde du poumon actuellement dénommée Malformation congénitale des voies aériennes. Une mutation du gène TBX4 (17q23.2), FGF10, ou FGFR2 est retrouvée dans 65 % des cas. 80 % des cas sont des nouveau-nés à terme. Hypoxémie réfractaire et hypertension pulmonaire sévère dans les heures qui suivent la naissance et décès rapide. Des anomalies cardiaques et rénales sont souvent associées.

Implications anesthésiques: 

prise en charge de l’hypertension artérielle pulmonaire et de l’hypoxémie en période néonatale

Références : 

-         Vincent M, Karolak JA, Deutsch G, et al.
Clinical, histopathological, and molecular diagnostics in lethal lung developmental disorders.
Am J Respir Crit Care Med 2019; 200 : 1093-101

Mise-à-jour octobre 2021