Prévalence < 1.106. Anomalie chromosome 14 qui prend la forme d’un anneau (ring en anglais) suite à la soudure de ses deux extrémités. La fusion se produit à cause de deux cassures, une à l’extrémité des bras courts et l’autre à l’extrémité des bras longs, avec généralement pour conséquence la perte partielle de matériel génétique et d’information du chromosome 14. L’anomalie chromosomique peut intéresser toutes les cellules ou être sous la forme d’une mosaïque avec une lignée cellulaire qui a perdu un chromosome 14 complet (monosomie 14).

L’anomalie chromosomique RING14 est associée à des signes et des symptômes communs :

-        un déficit intellectuel, et un retard de développement moteur ; l’acquisition du langage est compromise (parfois microcéphalie)

-        des anomalies de la pigmentation cutanée et rétinienne (hyperpigmentation et marques blanc-jaunâtres),

-        des crises d'épilepsie précoces résistant au traitement

-        des traits dysmorphiques : occiput plat, front haut et bombé avec suture sagittale saillante, ptosis de la paupière supérieure, épicanthus, faciès allongé, nez à racine large, extrémité arrondie et narines antéversées, philtrum long, oreilles bas implantées avec lobes volumineux et anthélix saillants, cou court

Un déficit en immunoglobulines (y compris l’IgA de surface)  explique le risque élevé d’infections respiratoires et de troubles gastro-intestinaux.

Implications anesthésiques: 

épilepsie, retard de développement

Références : 

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Mise-à-jour juillet 2019