[MIM 600 268]

(syndrome oculo-ectodermique, syndrome aplasie cutanée congénitale-dermoïdes épibulbaires)

Rarissime : < 1/106. Mutations en mosaïque du gène KRAS (12p12.1) qui est un protooncogène. Parfois considéré comme une variante de la lipomatose encéphalo-cranio-cutanée (voir syndrome de Haberland).

Présentation clinique très variable qui comprend le plus souvent:

• une aplasie cutanée congénitale : absence congénitale d’une partie de taille variable de l’épiderme et du derme, en général au niveau du crâne (voir aplasia cutis congenita)
• des anomalies oculaires : tumeurs desmoïdes épibulbaires, colobome palpébral, épicanthus, opacité cornéenne, strabisme, microcornée,

et parfois :

• une macrocéphalie
• un retard de croissance ou une hémihypertrophie corporelle
• une dysmorphie faciale :asymétrie faciale, tumeur à cellules géantes de la mâchoire, bosses frontales et pariétales proéminentes
• hyperpigmentation cutanée ou naevus épidermique qui suit les lignes de Blaschko
• un cou court
• des anomalies cardiaques : canal artériel persistant, coarctation de l’aorte, CIA, cardiomyopathie hypertrophique
• des anomalies vasculaires : maladie de Moyamoya (voir ce terme), accidents ischémiques transitoires
• mamelons surnuméraires
• exstrophie vésicale
• asymétrie des membres inférieurs, lymphoedème
• fibromes non-ossifiants des os longs
• problèmes neurologiques : kyste arachnoïdien, épilepsie, retard de développement, difficultés d’apprentissage, trubles modérés du comportement.
• risque majoré de développer des tumeurs ?

Implications anesthésiques: 

en fonction des organes atteints ; échocardiographie si cet examen n’a jamais été réalisé auparavant ; éviter hyper- et hypoventilation comme en cas de syndrome de Moyamoya.

Références : 

-        Lees M, Taylor D, Atherton  D, Reardon W. 
Oculo-ectodermal syndrome: report of two further cases. 
Am J Med Genet 2000 ; 91: 391-5.

Mise-à-jour mars 2021