Groupe de syndromes phénotypiquement apparentés au syndrome de Noonan et qui se caractérisent par une anomalie génétique de la voie de signalisation cellulaire RAS/MAPK. Cette voie transduit des messages extracellulaires produits par de petites molécules vers le cytosol et le noyau. De multiples protéines interviennent dans ce processus et de nombreuses mutations sont donc impliquées.

On retrouve associé de manières diverses : une cardiopathie, une dysmorphie faciale, des anomalies cutanées, des difficultés intellectuelles et une propension à développer des tumeurs bénignes ou malignes.

Les syndromes de ce groupe sont :

• le syndrome de Noonan
• le syndrome de Costello
• le syndrome cardio-facio-cutané
• le syndrome de Legius
• le syndrome LEOPARD qui a été rebaptisé syndrome de Noonan avec lentiginoses multiples
• le syndrome CBL
• le syndrome de Noonan-NF1
• le syndrome de Noonan avec cheveux anagènes fragiles

Références : 

-        Verloes A, Cave H. 
Syndrome de Noonan et RASopathies apparentées, 
In Syndromes dysmorphiques, édité par D Lacombe et N Philip, Série Progrès en Pédiatrie, Doin 2013, p 13-26.

Mise à jour: janvier 2015